Die Amniozentese wird üblicherweise in der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Über die Bauchdecke wird unter Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel in die Fruchthöhle eingeführt und eine kleine Menge Fruchtwasser (15-20 ml) entnommen. Die im Fruchtwasser vorhandenen kindlichen Zellen werden dann auf Erbgutveränderungen (Chromosomenstörungen) untersucht. Das Ergebnis der Punktion liegt nach ca. 10-12 Tagen vor.
Auf Wunsch oder bei auffälligem Befund kann ein zusätzlicher Schnelltest (FISH-Test oder PCR-Test) durchgeführt werden. Dieser ermöglicht innerhalb von 24 Stunden eine erste Aussage bezüglich bestimmter Chromsomenstörungen (üblicherweise Trisomie 13, 18, 21 und der Geschlechtschromosomen).
Im Fruchtwasser wird zusätzlich der Eiweißstoff AFP (Alpha-Feto-Protein) bestimmt. Der AFP-Wert ist bei Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Neuralrohrdefekt) oder der Bauchwand erhöht.
Eine Amniozentese kann auch bei mütterlichen Infektionen zum Ausschluss einer Übertragung auf den Feten sinnvoll sein.
Das Fehlgeburtsrisiko durch eine Amniozentese liegt bei 0,3-0,5%. Vor der Untersuchung erfolgt in unserer Praxis immer eine ausführliche Beratung über die Einzelheiten, Risiken und möglichen Behandlungsalternativen.
Die Chorionzottenpunktion ist die früheste Möglichkeit einer invasiven Diagnostik und wird üblicherweise zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Nadel durch die mütterliche Bauchdecke Gewebe aus der Plazenta (Chorionzotten) entnommen. An diesen Chorionzotten erfolgt die Untersuchung des kindlichen Erbgutes (Chromosomenanalyse).
Das Ergebnis liegt nach ca. 10-14 Tagen vor. Mit einem zusätzlichen Schnelltest (Direktpräparation) können die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13,18,21, Turner-Syndrom, Triploidie) bereits nach 1-2 Tagen ausgeschlossen werden.
Die Untersuchung ist sinnvoll, wenn eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft nötig ist, wie z.B. bei Auffälligkeiten des Embryos im Ultraschall, bei einem hohen Risiko im Ersttrimester-Screening oder bei bekannten Erbkrankheiten/Stoffwechselstörungen in der Familie.
Das Fehlgeburtsrisiko durch eine Chorionzottenbiopsie liegt bei 0,3-0,5%. Vor der Untersuchung erfolgt in unserer Praxis immer eine ausführliche Beratung über die Einzelheiten, Risiken und möglichen Behandlungsalternativen.
